Mujer joven de raza negra con dolor torácico y disnea

Pérez AB, Martínez AM, Mendoza C, Labarcés D, Nez G, Gutiérrez M. fml. 2015; 19 (2): 3p
Mujer joven de raza negra con dolor torcico y disnea

Resumen: Se presenta el caso de una paciente joven de raza negra con episodios de dolor torácico y disnea. Entre los antecedentes familiares destaca un hermano con cardiopatía conocida y un tío paterno con muerte súbita a los 28 años de edad. En el electrocardiograma realizado a la paciente en el centro de salud se objetivan criterios de hipertrofia ventricular izquierda. Se remite a Urgencias para valoración y es ingresada en Cardiología con diagnóstico de severa miocardiopatía hipertrófica con afectación biventricular. Palabras clave: miocardiopatía hipertrófica, electrocardiografía.
Abstract: We present the case of a black young lady with chest pain and dyspnea. Among her family history is a brother with a known cardiopathy and a paternal uncle with a sudden death at the age of 28. In the electrocardiogram she was taken on Primary Care a left ventricular hypertrophy is shown. She’s referred to Emergency and admitted in Cardiology with a diagnosis of severe biventricular hypertrophic cardiomyopathy. Keywords: Hypertrophic cardiomyopathy, electrocardiography.

Introducción
La miocardiopatía hipertrófica (MHC) es una enfermedad del miocardio caracterizada por hipertrofia ventricular idiopática que da lugar a una disfunción diastólica con restricción del llenado ventricular y con frecuencia provoca una obstrucción a nivel del tracto de salida del ventrículo izquierdo(1).
En Estados Unidos la incidencia es de 2/1.000 jóvenes, especialmente en varones de raza negra y es la causa más frecuente de muerte súbita entre atletas americanos(1,5).
El papel genético en la patogénesis de la miocardiopatía hipertrófica es muy importante, producida por alteraciones genéticas en los genes que codifican las proteínas del sarcómero(2). Se hereda con carácter autosómico dominante, siendo la probabilidad de ser portador de un 50%.
Clínicamente suele manifestarse por dolor torácico tipo anginoso y disnea, aunque en el 25% se presenta con síncope durante el ejercicio y el 16% debutan con muerte súbita. En el diagnóstico de esta patología la radiografía de tórax posee poca utilidad, al ser en la mayoría de las ocasiones normal, ocasionalmente se observa cardiomegalia a expensas del ventrículo izquierdo. Los hallazgos electrocardiográficos típicos de la MCH son: ondas Q, ondas T invertidas en derivaciones precordiales, hipertrofia ventricular y trastornos difusos de la conducción. Los criterios electrocardiográficos de hipertrofia ventricular izquierda (HVI) son: onda S en V1 y onda R en V5 o V6 > 35 mm (Sokolow) y onda S en V3 y onda R en aVL > 28 mm en hombres y onda S en V3 y onda R en aVL > 20 mm en mujeres (Cornell) (1). La prueba complementaria para la confirmación del diagnóstico es el ecocardiograma, se puede ver la hipertrofia ventricular, con o sin obstrucción en el tracto de salida y el movimiento sistólico anterior de la válvula mitral o SAM(2,3).
El objetivo del tratamiento médico es mejorar los síntomas y prevenir la muerte súbita. Entre las medidas preventivas se recomienda no realizar esfuerzos físicos intensos. El tratamiento farmacológico se basa en la utilización de betabloqueantes. Otro grupo de fármacos muy utilizado son los antagonistas del calcio, entre los que destaca el verapamil(3). En aquellos pacientes sintomáticos que no mejoran con el tratamiento farmacológico se puede realizar abordaje quirúrgico mediante miomectomía según la técnica de Morrow consiguiendo una reducción total o significativa del gradiente obstructivo(3). La otra alternativa invasiva es la ablación septal con alcohol.
Descripción del caso clínico
Presentamos el caso de una mujer de 23 años de edad, de origen nigeriano, sin antecedentes personales de interés y entre los antecedentes familiares destaca un hermano con cardiopatía conocida y un tío paterno con muerte súbita a los 28 años de edad. Consulta por primera vez en nuestro centro de salud por episodios de dolor torácico, de un año de evolución, relacionado con el esfuerzo físico y acompañado de disnea, que se han intensificado en las últimas semanas. Se realiza en el centro de salud un electrocardiograma (ECG) en el que se observa ritmo sinusal con criterios de hipertrofia ventricular izquierda (onda S en V1 + onda R en V5 = 42 mm, onda S en V3 + onda R en aVL = 35 mm) con descenso-rectificación del segmento ST de V4 a V6. Se remite a la paciente a Urgencias para valoración.
En la exploración física presentaba tensión arterial 120/60, auscultación cardíaca rítmica con soplo sistólico grado III/VI en mesocardio y soplo sistólico II/VI en foco aórtico, no ingurgitación yugular, hepatomegalia dolorosa de 4 cm y en extremidades inferiores edemas maleolares bilaterales.
En Urgencias se realiza una exploración analítica con parámetros analíticos dentro de la normalidad. Se realiza una radiografía de tórax en la que se observa cardiomegalia grado II-III, crecimiento biauricular y biventricular e hilios congestivos. En el ECG se observa un importante crecimiento biauricular, crecimiento ventricular izquierdo con sobrecarga sistólica y alteración secundaria de la repolarización.
La paciente es ingresada en Cardiología completando estudio y tratamiento. Se realiza analítica con bioquímica general, hemograma, coagulación y hormonas tiroideas normales y serología de hepatitis A, B, C, VIH y lúes negativa. Se realiza ECG Holter objetivando ritmo sinusal con frecuencias en rango normal, extrasistolia supraventricular aislada, sin pausas ni arritmias significativas. En ecografía abdominal se informan hallazgos compatibles con hígado de ectasis. En el ecocardiograma se objetiva dilatación de aurícula izquierda (AI) de 5 cm con desplazamiento del septo interauricular hacia la derecha, una importante hipertrofia concéntrica de ventrículo izquierdo (VI), respetado el segmento septal anterior medio, función sistólica conservada con aceleración del flujo medio ventricular y de tracto de salida de VI, SAM (movimiento sistólico anterior de la válvula mitral) incompleto con insuficiencia mitral (IM) mínima secundaria, ventrículo derecho (VD) hipertrófico con obstrucción dinámica medio ventricular y tracto de salida de VD, dilatación de arteria pulmonar e insuficiencia tricuspídea (IT) leve que permite estimar una presión sistólica arterial pulmonar (PSAP) de 65 mmHg.
Se confirma el diagnóstico de severa miocardiopatía hipertrófica con afectación biventricular sin componente obstructivo significativo, disfunción diastólica de VI e insuficiencia cardíaca congestiva.
La paciente fue tratada con furosemida 40 mg al día y verapamilo 120 mg cada 12 horas con una evolución clínica favorable con desaparición de los síntomas y signos de insuficiencia cardíaca siendo dada de alta con tratamiento domiciliario con dieta restrictiva en sal, reposo relativo evitando realización de esfuerzo físico, verapamilo 120 mg cada 12 horas y furosemida 40 mg al día y seguir control de forma ambulatoria por Cardiólogo y por Médico de Familia.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial de la MCH hay que realizarlo con otras patologías que producen hipertrofia del VI, como la estenosis aórtica o subaórtica o la cardiomiopatía restrictiva. También otras enfermedades neuromusculares y metabólicas infrecuentes secundarias a mutaciones no sarcoméricas se confunden con la MCH idiopática aunque producen MCH pero en el contexto de un cuadro clínico. Tampoco hay que olvidar la MCH de los neonatos de madres diabéticas y la secundaria a hipertensión neonatal(6). (Tabla 1. Anomalías genéticas y metabólicas con HVI)(6).
Discusión
La MCH es la miocardiopatía primaria genética más frecuente y se caracteriza por la hipertrofia del ventrículo izquierdo y/o derecho, usualmente asimétrica, en ausencia de otra enfermedad cardíaca o sistémica capaz de producirlo. La hipertrofia miocárdica, la desorganización de los miocitos y la fibrosis contribuyen al desarrollo de un amplio espectro de anomalías funcionales, incluyendo isquemia miocárdica, disfunción diastólica, insuficiencia cardíaca congestiva, arritmias y muerte súbita.
Gran parte de los individuos afectados por la MCH tienen una expectativa de vida normal, libre en muchos casos de síntomas o de la necesidad de intervenciones terapéuticas agresivas. Pero existe un grupo de pacientes que desarrollan complicaciones que pueden ocasionar una progresión de la enfermedad o la muerte prematura.
La ecocardiografía ha demostrado ser la exploración clave en el estudio de la MCH, siendo muy característica de ésta la asociación de hipertrofia ventricular izquierda y el movimiento sistólico anterior de la válvula mitral.
El tratamiento de la MCH debe cumplir dos objetivos fundamentales, la mejora de los síntomas y la prevención de la muerte súbita.
Nuestra paciente presentaba criterios clínicos y electrocardiográficos que nos permitieron la sospecha clínica y criterios ecocardiográficos que establecieron el diagnóstico definitivo de MCH.
Aunque la MCH no es una patología frecuente debemos ser capaces de sospecharla y diagnosticarla teniendo en cuenta el elevado riesgo de muerte súbita en pacientes jóvenes y en atletas.
Bibliografía
1. Dr. Luis Alberto Ochoa Montes. Independencia de la hipertrofia ventricular izquierda como factor de riesgo vascular en la muerte súbita cardíaca. Revista electrónica de Portales Médicos (www.portalesmedicos.com), 04/15/2008.
2. J.C. Parra Rodríguez, R.M. Ramírez Gavira, A. López Téllez. Miocardiopatía hipertrófica: a propósito de un caso. MEDIFAM 2003; 13: 107-110.
3. D. Martín Raymondi, S. Mejía, J. Palazuelos, A. Velasco, A. Cordero, J. Barba. Miocardiopatía hipertrófica. Logros y retos. REV MED UNIV NAVARRA Vol 48, Nº 1. 2004, 17-23.
4. Puigbó JJ, Combillas I, Giordano H, Acquatella H, Gómez JR, Casal H, Tortoledo F, Suárez C. Estudio sobre la miocardiopatía hipertrófica: aspectos clínicos, ecocardiográficos, hemodinámicas y angiocardiográficos en una serie de treinta pacientes. Gac Méd Caracas v. 109 n.4 Caracas out. 2001.
5. W J McKenna, L M Iglesias. Identificación y tratamiento de los pacientes con miocardiopatía hipertrófica y riesgo de muerte súbita. Rev Esp Cardiol Vol. 53, Núm. 1, Enero 2000; 123-130.
6. MS Jiménez-Casso, F Benito Bartolomé. Miocardiopatía hipertrófica. Disponible en www.secardioped.org. Capítulo 45.