Hemocromatosis y artralgias.

González Caminero S.
fml. 2012; 16(8):2p
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Hemocromatosis y artralgias.
Hemochromatosis and arthralgia.
Soraya González Caminero
Médico Residente de Medicina Familiar y Comunitaria.
Centro de salud Fuensanta. Dpto. HGU. Valencia. Correspondencia: Dra. Soraya González. svmfyc@svmfyc.org
Recibido el 23/03/2012 Aceptado el 1/07/2012 Publicado el 8/08/2012
Citar como: González Caminero S. Hemocromatosis y artrlagias. fml. 2012; 16(8):2p
Caso clínico presentado en el programa formativo Los Jueves del Residente de la SVMFiC 2011-12 y revisado por su comité.
Palabras clave (MeSH): Artritis, hemocromatosis
Resumen
Dolor con tumefacción poliarticular como signos iniciales de hemocromatosis.
Keywords (MeSH): Arthritis, hemochromatosis
Abstract
Polyarticular pain with swelling as initial signs of hemochromatosis.

Datos de interés
La hemocromatosis como causa de problemas articulares. Elevación en la saturación de transferrina y niveles de ferritina para el diagnóstico de sospecha de hemocromatosis y detección de H63D para su confirmación.
Introducción
La hemocromatosis hereditaria es una enfermedad genética que provoca una elevada absorción intestinal férrica y como consecuencia depósito patológico en las células parenquimatosas de hígado, corazón y páncreas por lo que se puede manifestar con cirrosis, diabetes e hiperpigmentación y a nivel articular varía desde artralgias a una poliartritis simétrica. La artritis se produce hasta en un 50% de los pacientes (pudiendo ser la primera manifestación de la enfermedad) en muñecas, metacarpofalángicas, rodillas y/o caderas. No suele manifestarse con hipertrofia de la membrana sinovial o eritema. Puede haber osteoporosis especialmente asociada al hipogonadismo. Al diagnostico presenta elevación en la saturación de transferrina y niveles de ferritina (S y E > 80%) y se confirma con la detección de las mutaciones C282Y/C282Y y C282Y/HD63D en el gen HFE. Su tratamiento implica eliminación de la sobrecarga de hierro con la sangría y los episodios de artritis mejoran con antiinflamatorios no esteroideos.
Descripción del caso clínico
Varón de 63 años que acude a servicio de urgencias por dolor con tumefacción que se inició en mano derecha y posteriormente en rodillas y tobillos, fluctuante y migratorio sin remitir completamente desde hacía dos meses. No refería traumatismo previo ni síndrome febril. A la exploración presentaba edema en mano derecha y pie izquierdo descartando signos de trombosis venosa profunda y/o flebitis superficial. Se le diagnostica de probable artropatía gotosa debido a sus antecedentes y se le pauta medicación específica para ello. Quince días después acude a CCEE Reumatología continuando con dolor a nivel de segundo dedo mano derecha, tobillos y pies.
Antecedentes personales: Alergias a AAS. Sobrepeso, hipercolesterolemia, hiperuricemia con episodios de gota, neo de próstata, fumador, enolismo leve, trabajador en fábrica de envases de cartón.
Exploración física: Tumefacción leve ambas muñecas y metacarpo falángicos segundo dedo. Limitación flexo-extensión de rodillas con cepillo +. Discreta tumefacción fría con choque +/- en rodilla
izquierda. Tumefacción leve en tobillo izquierdo y antepie con edema y fóvea +/+++.
Pruebas complementarias: Ferritina 1446 μg/L, hierro 190 μg/dl, reactantes fase aguda elevados, hormonas tiroideas y proteinograma normal; test coombs directo, factor reumatoide, marcadores tumorales y auto anticuerpos negativos. Pruebas radiológicas: Tórax sin hallazgos, imagen en gancho en segunda metacarpo falángica bilateral, gonartrosis grado II-III, signos degenerativos primera falange de los pies. Ecografía abdominal: quiste cortical en polo inferior de riñón izquierdo de 3 centímetros diámetro y resto normal. Biología molecular: Mutación H63D positiva con carácter heterocigoto, mutación C282Y negativa que diagnostica hemocromatosis.
Diagnóstico diferencial
Artrosis, Artropatía por pirofosfatos idiopática, Artritis reumatoide, Poliartritis gotosa.
Discusión
Dada la clínica y pruebas complementarias de confirmación, se diagnostica de Poliartritis, Hemocromatosis e Hiperuricemia. Se pauta tratamiento con indometacina, colchicina, deflazacort, omeprazol y calcio carbonato para el proceso inflamatorio y sangrías terapéuticas trimestrales por la hemocromatosis. El paciente evoluciona favorablemente y en los controles posteriores desaparece la artritis pero persiste leve molestia en las rodillas con la deambulación. Así mismo, los parámetros analíticos se normalizan.
Bibliografía
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