Síntomas autísticos en niños. Diagnóstico diferencial

RESUMEN
Los síntomas autísticos en los niños pueden formar parte de uno de los trastornos del desarrollo más graves que éstos pueden presentar, como es el Trastorno Autista Infantil (Tabla 1)1 u otro Trastorno Generalizado del Desarrollo (T.G.D.), o asociarse a otros cuadros como el retraso mental o los trastornos del lenguaje. Los déficits en relaciones sociales, en desarrollo de intereses o en el desarrollo del lenguaje van a condicionar la maduración del niño, por lo que habitualmente precisan tratamiento psicoterapéutico, y en algunos casos farmacológico.
Presentamos el caso de un varón de 2 años y 6 meses que acude a consulta de pediatría de Atención Primaria por retraso en el lenguaje, presentando varios síntomas del espectro autista, y descubriéndose finalmente una hipoacusia coclear derecha asociada que requirió intervención quirúrgica con inserción de tubos de timpanostomía y adenoidectomía.

INTRODUCCIÓN
Los trastornos del espectro autista son trastornos del desarrollo que se suelen detectar a partir de los 2-3 años, aunque previamente pueden presentar síntomas inespecíficos. Su prevalencia se sitúa en torno a 6 por cada 1.000 niños2. Es consecuencia de alteraciones cerebrales funcionales o estructurales, cuya genética está todavía por concretarse en su totalidad. Al no existir marcadores biológicos, el diagnostico se basa en la presencia de manifestaciones clínicas que incluyen alteraciones en la comunicación, la interacción social y el patrón de juego e intereses. Es necesaria la intervención de diferentes profesionales para completar el diagnóstico diferencial, en el que es fundamental descartar que existan causas orgánicas asociadas al trastorno.
La afectación es muy variable, dependiendo de la intensidad de los síntomas que presente el sujeto, así como de su nivel intelectual (el autismo se asocia en un 75% a retraso mental) y de lenguaje. Requiere tratamiento psicopedagógico especial y en ocasiones psicológico y/o psiquiátrico según la sintomatología individual.

DESCRIPCIÓN DEL CASO CLÍNICO
Niño de 2 años y 6 meses que acude traído por sus padres a una consulta de pediatría de atención primaria por presentar retraso en el lenguaje. No presenta alergias conocidas. Hijo único del matrimonio formado por varón de 44 años y mujer de 39 años, con historia de 3 gestaciones más que han acabado en abortos espontáneos, el último hace 2 meses. Fue fruto de un embarazo de alto riesgo, con tres amenazas de aborto y útero biforme. La madre sufría una pérdida visual congénita cercana al 80%, que aumenta hasta el 95% tras un desprendimiento de retina durante el embarazo El parto fue con forceps y presentó una hemiparesia del miembro superior izquierdo, que precisó de rehabilitación durante varios meses. Se observa que no emite ninguna palabra, sólo lenguaje sin sentido. Respecto a su desarrollo evolutivo, presenta un desarrollo motriz adecuado, no controla esfínteres, no presenta sonrisa social, empezó a decir "papá" a los 24 meses pero ha dejado de decirlo, emitiendo sólo sonidos guturales desde hace unos meses, dice el padre. Se observa que en consulta no establece contacto ocular, no atiende a su nombre y no obedece órdenes sencillas, como si no escuchara. El padre dice que "va a su bola", y se aferra a él si se les acerca algún niño.
Se cursan interconsultas a Otorrinolaringología y a Salud Mental, y se vuelve a citar al niño para observar evolución.
Desde la Unidad de Salud Mental se deriva posteriormente también al Servicio de Neurología para descartar patología neurológica.
Los padres presentan una situación social disfuncional, conviviendo con la abuela materna que sufre sordera sin corrección y demencia, además de presentar la madre la disfunción visual antes comentada, habiendo abandonado el padre su trabajo para ocuparse del resto de la familia. No acuden a la consulta de Otorrinolaringología ni a la de Neurología, faltando también en numerosas ocasiones a las citas con la psicóloga de la Unidad de Salud Mental.
Finalmente, un año y medio después de la primera consulta referida anteriormente (a los 4 años de edad), los padres acuden a consulta en Otorrinolaringología, donde diagnostican Otitis serosa de repetición y se realiza la prueba de Potenciales Evocados de tronco, que revela una Hipoacusia derecha coclear con pérdida de respuesta de 50 decibelios. Debido al retraso en acudir a la consulta por parte de los padres, el niño, que se ha escolarizado en un colegio de necesidades especiales por su sintomatología autística y ausencia de lenguaje, ha comenzado a aprender lengua de signos.
Tras la intervención quirúrgica mediante la que se corrige su hipoacusia, el niño comienza a presentar lenguaje oral, aumentando rápidamente su vocabulario, no siendo necesario el empleo de lengua de signos. Desde los 4 años, van evolucionando sus síntomas autísticos, presentando ya atención conjunta, protodeclarativos (conductas comunicativas pre-lingüísticas que consisten en señalar o mostrar algo para llamar la atención del adulto3), cumplimiento de órdenes simples y complejas, contacto ocular, sonrisa social, interacción social.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Los síntomas autísticos van a poder detectarse en el contexto de los exámenes rutinarios de salud de Atención Primaria mediante la observación del niño y la utilización de cuestionarios de desarrollo generales y específicos para el autismo como el CHAT4 (Tabla 2).
Es importante administrar éste u otros cuestionarios específicos de autismo a niños que presenten alteraciones en la adquisición de hitos evolutivos del lenguaje y la interacción social.
Existen una serie de alteraciones psicoevolutivas que se consideran como un signo de alarma y que, por tanto, deben alertar al profesional de Atención Primaria sobre la posibilidad de que exista un trastorno del espectro autista (Tabla 3)5.
Ante un niño con síntomas de estas características, debemos realizar el despistaje orgánico de éstos, para descartar patologías que pueden presentar sintomatología similar, como anomalías sensoriales, genéticas o enfermedades físicas, ya que ciertos trastornos o enfermedades pueden ir acompañados de síntomas de autismo y pueden necesitar tratamientos específicos. Las pruebas a realizar ante la sospecha diagnóstica de este trastorno son una audiometría y unos niveles de plomo, especialmente si el retraso en el desarrollo va acompañado de pica6.
Una vez realizado el filtraje inicial y ante la sospecha de que existe un trastorno del espectro autista, el niño debe derivarse a otros servicios especializados que realizarán un diagnóstico diferencial más exhaustivo con patologías neurológicas y psiquiátricas, confirmando o descartando el diagnóstico5.

DISCUSIÓN
Como hemos dicho, el pediatra o el Médico especialista en Medicina Familiar y Comunitaria son los encargados de realizar la sospecha diagnóstica y el filtraje a un recurso especializado. Frente a este caso, debería administrar una prueba de screening de autismo como el CHAT para confirmar la sintomatología que observa o sospecha.
A partir de ahí es necesaria la derivación a otros servicios especializados: Otorrinolaringología para descartar alteraciones auditivas (la proporción de otitis media serosa en niños autistas oscila en torno a un 23% y la pérdida auditiva asociada en torno a un 18%, porcentajes superiores a los de la población general 7), Neurología (para descartar anormalidades neurológicas o cromosómicas), Salud Mental (para descartar principalmente trastorno del lenguaje o mutismo selectivo) u otros si se sospecha algún tipo de patología comórbida específica. El profesional de Atención Primaria sería el idóneo para coordinar el resto de evaluaciones multidisciplinares necesarias para diagnosticar y tratar al niño.
Con una mayor coordinación de los diferentes profesionales y servicios implicados en el caso expuesto, tal vez se hubiese conseguido un mayor cumplimiento de los padres con las citas médicas, pudiéndose intervenir más rápidamente en la hipoacusia y mejorando los recursos del niño de cara al desarrollo del lenguaje. La intervención del Trabajador Social del Equipo de Atención Primaria hubiese sido esencial para ello, pudiendo ayudar a los padres a solventar las dificultades sociales que influían en el cumplimento de las citas.
Los datos de los estudios sobre la intervención temprana permiten concluir que ésta puede marcar la diferencia entre un pronóstico favorable o desfavorable, ya que diversos trabajos sugieren que si la intervención se pone en marcha antes de los tres años, se logran efectos mucho más beneficiosos que si se inicia después de los cinco años8. En este caso, la detección se podría considerar precoz, pero la imposibilidad de realizar las pruebas de despistaje orgánico hasta mucho después condicionaron la evolución y la respuesta al caso.
Los síntomas autísticos pueden evolucionar positivamente como en este caso, sobre todo si no constituyen un diagnóstico de Trastorno Autista como tal. En este caso, se cumplían los criterios para realizar el diagnóstico cuando se comenzó a valorar al niño1, pero a partir de la evolución de los síntomas, se podría diagnosticar actualmente de retraso en el lenguaje posiblemente secundario a hipoacusia y de retraso madurativo, pero ya no de Trastorno autista ya que las alteraciones del lenguaje, de la interacción social y de los intereses y comportamientos del niño fueron minimizándose y evolucionando hacia patrones menos alterados.

BIBLIOGRAFÍA
1.- Organización Mundial de la Salud. CIE-10. Trastornos mentales y del comportamiento. Descripciones clínicas y pautas para el diagnóstico. Madrid: Mediator; 1992.
2.- Chakrabarti S. and Fombonne E. Pervasive Developmental Disorders in Preschool Children: Confirmation of High Prevalence. Am J Psychiatry 2005; 162: 1133-41.
3.- Bates E, Begnini L, Bretherton I, Camaioni L, Volterra V. Cognition and Communications from 9-13 months: correlational findings. En: Bates E, editor. The emergence of symbols: cognition and communication in infancy. Nueva York: Accademic Press, 1979:p. 69-140.
4.- Baron-Cohen S, Wheelwright S, Cox A, et al. Early identification of autism by the Checklist for Autism in Toddlers (CHAT). J R Soc Med 2000; 93: 521-5. (En: Navarro Brito E, De la Huerga Moreno S (coords). Programa de Salud Infantil. Las Palmas de Gran Canaria: Consejería de Sanidad del Gobierno de Canarias; 2007).
5.- Javaloyes M. Autismo: criterios diagnósticos y diagnóstico diferencial. Pediatr Integral 2004;VIII(8):655-662.
6.-Díez A, Muñoz JA, Fuentes J, Canal R, Idiazábal MA, Ferrari MJ. Guía de buena práctica para el diagnóstico de los trastornos del espectro autista. Rev Neurol 2005; 41 (5): 299-310.
7.- Rosenhall U, Nordin V, Sandström M, Ahlsén G, Gillberg C. Autism and hearing loss. J Autism Dev Disord 1999; 29 (5): 349-357.
8.- Canal R, García P, Touriño E, Santos J, Martín MV, Ferrari MJ. La detección precoz del autismo. Intervención Psicosocial 2006; 15 (1):29-47.

Referencias de interés y enlaces web
1.- http://www.aetapi.org/ : Página de la Asociación Española de Profesionales del Autismo, que incluye información sobre eventos, formación y materiales relativos a la investigación y tratamiento del autismo.
2.- http://iier.isciii.es/autismo/ : Página del Ministerio de Sanidad y Consumo referida al Grupo de Estudio de los Trastornos del Espectro Autista del Instituto Carlos III.